Las personas con síndrome de Ehlers‑Danlos (SED), un conjunto de trastornos genéticos que afectan la elasticidad del tejido conectivo, presentan seis veces más riesgo de apnea del sueño que la población general, debido a la laxitud de tejidos en la lengua y garganta que colapsan durante el sueño. Un estudio de caso desarrolló una terapia de estimulación del nervio hipogloso (HGNS), con un dispositivo implantado que estimula la lengua para mantener abiertas las vías respiratorias mientras se duerme; en la paciente tratada, la apnea se resolvió completamente durante al menos dos años tras probar sin éxito el uso de CPAP. Además, se investiga un tratamiento farmacológico con atomoxetina y aroxibutinina, que podría mejorar el tono muscular de estas vías en pacientes con SED, lo que sugiere que este grupo específico de pacientes —un “experimento natural” sobre disfunción del tejido conectivo— podría ayudar a desarrollar terapias más personalizadas frente a la apnea del sueño
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People with Ehlers-Danlos syndrome (EDS), a group of genetic disorders affecting connective tissue elasticity, are six times more at risk for sleep apnea than the general population due to lax tissues in the tongue and throat that collapse during sleep. One case study developed hypoglossal nerve stimulation (HGNS) therapy, with an implanted device that stimulates the tongue to keep the airway open during sleep; in the treated patient, apnea completely resolved for at least two years after an unsuccessful trial of CPAP. Additionally, a drug treatment with atomoxetine and aroxybutynin is being investigated and may improve muscle tone in these airways in patients with EDS, suggesting that this specific group of patients—a “natural experiment” in connective tissue dysfunction—could help develop more personalized therapies for sleep apnea.
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